什么是矮小症？

　　矮小症是一种因遗传或疾病因素导致的儿童生长发育障碍性疾病。它主要表现为患者的身高显著低于同龄、同性别、同种族健康儿童的平均身高。具体来说，当儿童的身高在同年龄、同性别正常人群的身高平均值以下2个标准差时，或者每年的生长速度低于5厘米，就可能被诊断为矮小症。

 

　　疾病原因

 

　　矮小症的原因复杂多样，主要包括以下几个方面：

 

　　1. 遗传因素：遗传因素在决定身高中起着重要作用，约有70%的身高差异可以归因于遗传。家族中有矮小症患者会增加儿童患病的风险。

 

　　2. 内分泌异常：生长激素缺乏是导致矮小症的主要原因之一。生长激素在儿童的生长发育过程中起着关键作用，缺乏时会导致身高增长受阻。甲状腺激素分泌不足也会影响身高发育。

 

　　3. 营养不良：营养是儿童生长发育的物质基础，蛋白质、维生素、矿物质等营养素的缺乏会直接影响儿童的身高发育。

 

　　4. 慢性疾病：一些慢性疾病，如慢性肝脏疾病、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等，以及遗传代谢性疾病如粘多糖病、21三体综合征等，都可能影响儿童的身高增长。

 

　　5. 精神心理因素：家庭环境、父母关系、孩子的心理状态等精神因素也可能影响生长激素的分泌，长期焦虑、抑郁等负面情绪可能对身高发育产生负面影响。

 

　　症状表现

 

　　矮小症的症状主要表现为身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟等。患儿的外貌可能维持童年状态，骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄。部分患儿还可能出现性发育迟缓，缺乏第二性征，如男性可能出现胡须稀少、乳房发育等症状，女性可能出现长出胡须、声音低沉等症状。

 

　　矮小症根据不同的类型，还有不同的表现。例如，原发性矮小症表现为生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但身材比例正常，智力多发育正常。甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿可能出现头大智力低下、面色发黄、面部臃肿等症状。先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症则表现为脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短，四肢缩短等症状。

 

　　治疗方式

 

　　矮小症的治疗包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等。

 

　　1. 一般治疗：加强营养，注意饮食均衡，补充钙质及蛋白质，保证充足的睡眠，适当运动。

 

　　2. 药物治疗：主要是采用重组人生长激素进行治疗，适用于生长激素缺乏性的矮小症。其他激素缺乏时，如甲状腺激素缺乏，可以补充相应的激素。

 

　　3. 手术治疗：对于骨发育畸形的患儿，如膝内翻、内外翻等，可进行手术矫正。

 

　　矮小症的治疗需要早期进行，以免延误病情。家长应注意保证孩子充足的营养摄入，关注孩子的生长发育情况，定期进行身高、体重等指标的监测，一旦发现孩子身高发育迟缓，应及时就医，遵医嘱进行诊断和治疗。

 

　　心理辅导

 

　　由于矮小症患者的身材矮小，容易受到同龄人的嘲笑，可能会产生自卑、不愿接触人群及社会等消极心态。因此，心理辅导也是治疗矮小症的重要一环，需要帮助患者建立对疾病正确的认识，保持积极的心态。

 

　　矮小症是一种复杂的生长发育障碍性疾病，需要综合考虑遗传因素、内分泌异常、营养不良、慢性疾病以及精神心理因素等多方面因素。早期发现、早期诊断和早期治疗对于改善患儿的身高发育和生活质量具有重要意义。